Dépistage prénatal

Le développement des dernières années a permis d'offrir aux femmes enceintes des tests de dépistage de plus en plus performants et ce, de façon précoces en grossesse. Ces tests sont actuellement offerts au Québec malheureusement en privé, ce qui limite de façon importante leur accessibilité en raison des coûts non couverts par notre régime d'assurance maladie du Québec. Par contre, un programme Québecois universel est en cours d'implantation et ceci permettra à toutes les femmes du Québec un dépistage d'anomalies chromosomiques, particulièrement de la trisomie 21.

Ces tests de dépistage permettront de diminuer de façon très importante le nombre d'amniocentèses effectuées tout en augmentant le nombre de cas d'anomalies chromosomiques diagnostiquées. L'amniocentèse était, jusqu'à très récemment, la seule option offerte aux femmes ayant 35 ans et plus à l'accouchement, ce qui représente 10 à 15% de la population enceinte. Par contre, dans cette même population, on y retrouve seulement 30 à 40% des fœtus atteints d'anomalies chromosomiques, la plus fréquente étant la trisomie 21 ou le syndrome de Down. La majorité des fœtus atteints d'anomalies chromosomiques se retrouve donc chez les femmes de moins de 35 ans. L'amniocentèse est une technique invasive qui implique un certain risque de provoquer une fausse couche.

Plusieurs tests de dépistage sont actuellement offerts. La plupart de ces tests comprennent une échographie entre 11 et 14 semaines dit la clarté nucale. De plus, des prises de sang dosant des hormones-protéines placentaires permettent d'offrir un test plus performant.

Il est important de comprendre qu'il s'agit de tests de dépistage et que la majorité de ces grossesses identifiées comme nécessitant un test diagnostic invasif (amniocentèse) auront un résultat normal en bout de ligne. Il ne sert qu'à identifier une population plus à risque.

Il est donc important de rencontrer votre médecin le plus rapidement possible car ces tests sont offerts avant 14 semaines. La discussion avec votre médecin traitant est très importante avant de décider de passer un test de dépistage prénatal puisque l'issue final de cette démarche peut vous emmener à passer une amniocentèse avec les risques qui en découlent. Le but final étant d'identifier les foetus porteurs d'anomalies chromosomiques tel que la trisomie 21, il est important de connaître votre position face à l'annonce possible d'un tel diagnostic.

C'est ce qu'on appelle un consentement éclairé.