L'amniocentèse demeure le test diagnostique qui donne une réponse à 100 %. Par contre, cette technique comporte un risque de perte fœtale d'environ 1/200 à 1/300. Des tests de dépistage variés se sont développés au cours des dernières années, offrant ainsi une alternative à l'amniocentèse pour les femmes de trente-cinq ans et plus. Ces tests de dépistage ont des taux de détections variables n'égalant jamais 100 %. Il faut donc comprendre et accepter qu'avec ces tests de dépistage, nous évitons l'amniocentèse et ses risques, aux dépens d'un nombre variable de cas manqués d'anomalies chromosomiques selon le test de dépistage choisi. Si vous voulez une certitude à 100 % que le fœtus n'est pas atteint d'anomalie chromosomique et que vous avez 35 ans et plus, il faut opter pour une amniocentèse. Parlez-en avec votre médecin pour connaître le test qui sera le plus susceptible de satisfaire vos attentes.
Haut de page
Ces tests de dépistage ne sont certainement pas obligatoires. Ce sont des tests offerts à ceux qui considèrent l'information qui en résulte importante pour eux. S'il est important pour vous de savoir si l'enfant que vous portez est plus à risque d'être atteint de trisomie 21, il peut être intéressant d'effectuer ces tests. Si le résultat du test revient anormal, il faut aussi savoir que l'étape suivante est de procéder à une amniocentèse pour avoir un diagnostic certain.
Haut de page
La clarté nucale reste un outil de dépistage pour la trisomie 21. Sa précision, lorsque utilisée seule, est d'environ 70%. Il est important que cette mesure de la clarté nucale soit faite par des personnes expérimentées et formées pour procéder à cette mesure, sinon, sa précision sera encore plus basse. Lorsque jumelée avec des marqueurs sanguins du 1er et/ou du 2e trimestre, sa précision augmente. Il est donc important d'en discuter avec votre médecin pour connaître la disponibilité de la clarté nucale dans votre région.
Haut de page
Nous utilisons la date prévue d'accouchement déterminée par échographie lorsque cette dernière diffère de plus de cinq jours de celle évaluée par la date des dernières menstruations. Pour une échographie faite au deuxième trimestre (échographie de vingt semaines), il doit y avoir une différence de plus de dix jours entre les deux dates pour décider d'utiliser la date déterminée par l'échographie.
Haut de page
